The New England Journal of Medicine/ Traducción: Mtra. Brenda Terrazas
La historia de la humanidad se ha caracterizado por estar íntimamente relacionada con patógenos; existen documentos históricos que funcionan como evidencia de que muchas enfermedades infecciosas, como rabia y polio, eran ya conocidas desde tiempos antiguos. Algunas de éstas estuvieron presentes de forma constante a lo largo del tiempo; otras, llegaron de manera imprevista, como la actual pandemia de COVID-19 causada por el coronavirus-2 asociado al Síndrome Respiratorio Agudo (SARS-CoV-2).
El SARS-CoV-2 es la sexta emergencia de salud pública de importancia internacional hoy en día, pertenece a una familia conocida como coronavirus porque tiene una serie de proteínas relacionadas con la interacción del receptor en la célula que vista al microscopio parece una corona alrededor del virus.
La transmisibilidad del virus es de 1.4-2.5 personas (cifra baja comparada con el sarampión que es de 12-18 personas), de las personas que se infectan por el nuevo coronavirus, 81% no tienen riesgo de morir. Sin embargo, al 15 de junio de 2020, había más de 8.03 millones de casos confirmados en todo el mundo, con un total de muertes que excedieron 436,900. COVID-19 tiene manifestaciones variadas, la gran mayoría de personas infectadas presentarán síntomas leves (parecido a la gripe) o incluso ningún síntoma.
Un artículo reciente publicado en The New England Journal of Medicine asoció el genoma completo de pacientes con COVID-19 grave (conocida como insuficiencia respiratoria) de siete hospitales en Europa. El estudio incluyó 835 pacientes y 1,255 participantes control (aparentemente sanos) en Italia, y 775 pacientes y 950 participantes control en España, analizando un total de 8,582,968 polimorfismos de nucleótido único, esto para identificar posibles factores genéticos involucrados en el desarrollo del COVID-19 grave.
El grupo involucrado en el estudio, identificó al gen 3p21.31, compuesto por un grupo de seis genes (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 y XCR1), varios de los cuales tienen funciones potencialmente relevantes para COVID-19.
Por ejemplo, el SLC6A20, que interactúa funcionalmente con la enzima convertidora de angiotensina 2. O el CCR9 y el CXCR6, que codifican los receptores de quimiocinas (el segundo, además, regula la ubicación específica de las células del sistema inmune que responden a los patógenos de las vías respiratorias, incluidos los virus de la influenza).
Los alelos de estos seis genes determinarían el comportamiento genético según el grupo sanguíneo. Así, los resultados mostraron que los pacientes de grupo sanguíneo A mostraban un mayor riesgo de sufrir un contagio de COVID-19 y que condujera a insuficiencia respiratoria grave, mientras que los del Grupo O mostraron una mayor resistencia y protección ante el mismo.
Las conclusiones del estudio permiten abrir la puerta al desarrollo de investigaciones genéticas que puedan determinar el riesgo de un paciente a contraer una infección, así como de desarrollar la forma grave de la enfermedad y realizar un tratamiento más efectivo.
Fuente: Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. The New England Journal of Medicine.
